Detalles de la búsqueda
1.
Cell-type-resolved mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain.
Nature
; 629(8011): 384-392, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600385
2.
The Role of Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care Units.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 427-448, 2022 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35676073
3.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007526
4.
The Plasma Lipidomic Landscape in Patients with Sepsis due to Community-acquired Pneumonia.
Am J Respir Crit Care Med
; 209(8): 973-986, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38240721
5.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089648
6.
Genome sequencing detects a wide range of clinically relevant copy-number variants and other genomic alterations.
Genet Med
; 26(1): 101006, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37869996
7.
Rapid Whole-Genome Sequencing and Clinical Management in the PICU: A Multicenter Cohort, 2016-2023.
Pediatr Crit Care Med
; 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38668387
8.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691939
9.
A Prospective Study of Parental Perceptions of Rapid Whole-Genome and -Exome Sequencing among Seriously Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 107(5): 953-962, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157008
10.
An RCT of Rapid Genomic Sequencing among Seriously Ill Infants Results in High Clinical Utility, Changes in Management, and Low Perceived Harm.
Am J Hum Genet
; 107(5): 942-952, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33157007
11.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
12.
Dispatches from Biotech beginning BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 243-256, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36218021
13.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
14.
Retrospective identification of prenatal fetal anomalies associated with diagnostic neonatal genomic sequencing results.
Prenat Diagn
; 42(6): 705-716, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141907
15.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267897
16.
Discriminating Bacterial and Viral Infection Using a Rapid Host Gene Expression Test.
Crit Care Med
; 49(10): 1651-1663, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938716
17.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34007000
18.
Correction: Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(9): e1007673, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30212495
19.
Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(7): e1007394, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30001343
20.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077649